유럽에서 정자를 기증해 최소 197명의 자녀를 둔 남성이 암 발병 위험을 높이는 희귀 유전 돌연변이를 보유한 것으로 확인됐다. 이 남성의 정자 기증으로 태어난 아이 중 10명은 뇌종양이나 호지킨림프종을 진단받았으며 일부는 암으로 사망했다.

14일(현지시간) CNN은 "2005년부터 학생 신분으로 정자 기증을 시작한 이 남성은 TP53 유전자 돌연변이를 갖고 있었으며 리프라우메니증후군을 유발할 가능성이 있는 것으로 밝혀졌다"고 보도했다. 조사에 따르면 이 남성은 자신이 돌연변이를 보유하고 있다는 사실을 모른 채 정자를 기증했다. 당초 이 남성의 정자 기증으로 태어난 아이는 최소 8개 유럽 국가에서 태어난 67명으로 확인됐다.

하지만 최근 영국 BBC 등 14개 유럽 공영방송사가 정보공개청구와 의료진·환자 인터뷰를 통해 파악한 결과, 현재까지 이 기증자의 정자로 태어난 아이는 최소 197명으로 추정된다. BBC는 "모든 국가의 자료가 확보된 것이 아니어서 최종 수는 더 늘어날 수 있다"고 전했다. 남성은 덴마크의 민간 정자은행인 '유러피안 스펌뱅크'(ESB)에만 정자를 제공했지만, 그의 정자는 이후 14개국 67개 클리닉에서 사용됐다. 이 가운데 얼마나 많은 아이들이 해당 돌연변이를 유전 받았는지는 아직 확인되지 않았다.

지난 5월 프랑스 루앙대학병원 생물학자 에드위즈 카스퍼는 유럽인유전학회 연례회의에서 이 남성의 정자로 태어난 67명의 아동을 확인했다고 발표했다. 카스퍼는 이 아이들이 암 발병 위험이 높다며 정기 검진이 필요하다고 밝혔다. 또 이들이 돌연변이를 자녀에게 전달할 확률도 50%라고 설명했다. 카스퍼는 이 남성의 정자로 태어난 10명의 아이는 뇌종양이나 호지킨림프종 등의 암 진단을 받았다고 전했다.

리프라우메니증후군을 보유한 사람은 60세 이전 암 발병 위험이 90%에 달하며, 약 절반은 40세 이전 암을 경험한다고 미국 클리블랜드클리닉은 설명했다. 영국 런던 암연구소의 클레어 턴불 교수는 CNN에 "리프라우메니증후군 진단은 가족에게 매우 큰 충격을 주는 일"이라며 "소아암을 포함해 평생 암 위험이 매우 높다"고 말했다. 이번 사례에 대해서는 "극히 드문 유전 질환 돌연변이를 가진 기증자의 정자가 비정상적으로 많은 임신에 사용된 이례적 상황"이라고 평가했다.

메리 허버트 호주 멜버른 모나쉬대학 생식생물학 교수는 "정자 기증자에 대한 보다 정밀한 유전 검사가 필요하며 국가 간 기증·출생 관리 기준을 엄격히 마련해야 한다"며 "한 명의 기증자가 유럽 여러 나라에서 거의 200명의 아이를 탄생시킨 것은 충격적"이라고 말했다.

ESB 측은 기증자 검사는 규정대로 실시했다는 입장을 밝혔다. 줄리 파울리 버츠 ESB 대변인은 CNN에 "이번 사례와 돌연변이로 영향을 받은 가족·아이·기증자에게 깊은 유감을 표한다"며 "모든 기증자가 과학적 기준과 관련 법에 따라 개별 의료 평가를 받는다"고 밝혔다. 이어 "단일 기증자의 출생 제한 규정 마련에도 찬성한다"며 "국가별 규제가 매우 다르고 복잡해 공통된 유럽 표준 마련이 필요하다"고 말했다.

<서울경제>